人类线粒体疾病的线粒体tRNA牛磺酸缺乏引起的修改

人类线粒体疾病的线粒体tRNA牛磺酸缺乏引起的修改。

 

Tsutomu铃木，asuteka长尾，武夫铃木

 

发表于21957023

 

摘要

 

线粒体基因突变导致线粒体功能障碍是一种广泛的人类疾病，称为线粒体疾病。致病点突变是经常发现（机器翻译）基因编码的线粒体tRNA，表明受损的功能机器翻译tRNA突变的线粒体功能障碍的主要原因。我们以前的研究显示缺乏牛磺酸转录后修饰在密码子摆动分离来源于两大类线粒体疾病患者的细胞突变体机器翻译tRNA尿苷，（线粒体肌病，脑病，乳酸性酸中毒，卒中样发作）的MELAS和MERRF（肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维）。牛磺酸修饰缺陷在蛋白质合成不足机器翻译tRNA突变结果的突变机器翻译同源密码子tRNA不能解码。这些结果代表了一个由一个RNA分子发病机制性障碍引起的第一个证据。

 

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